Les malalties minoritàries, rares o malalties poc freqüents, incloses les d’origen genètic, són les malalties que tenen una prevalença baixa o que la població rarament pateix.
Perquè una malaltia sigui considerada minoritària o rara, només pot afectar un nombre limitat de la població total. A Europa aquest límit s’ha definit com a cinc casos cada 10.000 habitants (és a dir, un cas cada 2.000 habitants). Això representa un llindar de fins a 250.000 casos o afectats per a cadascuna d’aquestes malalties en els 27 estats membres de la Unió Europea. A Catalunya, hi ha unes 400.000 persones afectades. Per damunt d’aquest llindar, es considera que són malalties convencionals.

Aquestes malalties agrupen un conjunt molt ampli i heterogeni de condicions patològiques complexes que, tot i que poden afectar persones de totes les edats, es manifesten preferentment en la població pediàtrica. N’hi ha entre sis i set mil d’identificades, unes quatre mil de les quals tenen un origen genètic. Malgrat aquesta diversitat, tenen alguns trets comuns. D’una banda, són malalties greus, amenaçadores de la vida o que debiliten de manera crònica, i molt sovint afecten diversos òrgans i funcions la qual cosa requereix intervencions complexes i multidisciplinàries; de l’altra, encara són malalties poc conegudes pel conjunt de la societat. La majoria són malalties cròniques que produeixen un alt grau de discapacitat i que comporten una pèrdua molt important de l’autonomia de les persones afectades i de les seves famílies.

Algunes d’aquestes malalties són difícils de diagnosticar per la manca d’experts i de centres de referència i, a més, en alguns casos, hi ha una manca de tractaments satisfactoris per guarir-les, prevenir-les o tractar-ne els símptomes.
 

Els metges i les metgesses han descrit aquestes malalties i actualment n’hi ha entre sis i set mil d’identificades. A la Unió Europea hi ha disponible el portal Orphanet d’informació de malalties rares i medicaments orfes, on es recullen, es classifiquen i es publiquen articles científics.

Aquest portal té com a objectiu contribuir a la millora del diagnòstic, la cura i el tractament de les persones afectades per malalties rares, compta amb el reconeixement de l’Organització Mundial de la Salut (OMS) i és el lloc que us recomanem per cercar qualsevol de les malalties minoritàries.
 

Enllaç al cercador de malalties rares d'ORPHANET  

A Catalunya, aquestes malalties minoritàries o rares es tracten, com la resta de les malalties, als centres assistencials tant de la xarxa sanitària pública com privada i els professionals us han d’indicar el tractament més adequat a la patologia.

Si la malaltia ho requereix, els professionals de la xarxa sanitària pública us poden prescriure un tractament específic en un centre determinat, fins i tot de l’estranger, i s’han d’encarregar de fer els tràmits escaients.


Procediment per desplaçar-se de Catalunya a l'estranger per rebre un tractament 

Així mateix, les diferents associacions de malalts i malaltes disposen d’informació per als pacients i podran facilitar-vos els noms dels professionals i dels centres que han tractat algun cas d’alguna de les malalties descrites com a rares o minoritàries.

El Departament de Salut, en aquests moments, està elaborant un registre de professionals, centres assistencials i centres on dur a terme les múltiples proves per als diagnòstics. Quan aquest treball estigui finalitzat, serà públic i es podrà consultar des d’aquestes pàgines.

Us oferim un cercador de les principals associacions de pacients
 

És possible que per al tractament de la malaltia necessiteu un medicament orfe, que és aquella teràpia farmacològica autoritzada per diagnosticar, prevenir o tractar afeccions poc freqüents amb risc per a la vida o de caràcter molt greu. El metge o la metgessa que us estigui atenent coneix el procediment d’accés i autorització per a la utilització dels medicaments orfes.
Durant els darrers anys, han aparegut nous medicaments i hi ha noves teràpies relacionades amb les malalties minoritàries. El Departament de Salut treballa per tal que la xarxa sanitària pública pugui disposar dels darrers avenços en els tractaments farmacològics de les malalties minoritàries.

Disposeu d’una base de dades d’informació al portal Orphanet d’informació de malalties rares i medicaments orfes.

Enllaç al cercador de medicaments orfes d'ORPHANET

 

El sistema sanitari públic no té definits ajuts concrets o específics a malalties determinades, això no obstant i com a conseqüència d'algunes d'aquestes malalties es produeix invalidesa i les persones podran beneficiar-se de diferents prestacions que té el Departament d'Acció Social i Ciutadania i de totes les accions assistencials per a persones amb disminució.

Informació per al reconeixement del grau de disminució  

La Comissió, creada el maig de 2009 com a òrgan assessor del Departament de Salut, del Servei Català de la Salut i dels organismes que en depenen, és un pas del sistema sanitari català cap a l’univers, desconegut per a la majoria de la societat, de les malalties minoritàries.

Més informació sobre la Comissió Assessora de Malalties Minoritàries  

A més de les pàgines web de les diferents associacions (que podeu trobar amb el cercador) us oferim un recull de les principals pàgines web que contenen informació sobre malalties rares.

Consultar webs i documentació  

Accés al cercador